Mutacje kanałów sodowych w epilepsji i innych zaburzeniach neurologicznych cd

Heterozygoty dla allelu nokautowego SCN1A wykazują spontaniczne napady padaczki i zmniejszoną długość życia (34), podczas gdy heterozygoty dla alleli pozbawionych SCN2A są żywe bez widocznych nieprawidłowości (35). Myszy z heterozygotą SCN8A nie wykazują widocznych nieprawidłowości, ale wykryto subtelne niedobory w testach uczenia się i lęku (36). Geny a1 i P2 nie wykazują haploinsuficiency u myszy heterozygotycznych dla ukierunkowanych alleli nokautujących (37, 38). Funkcjonalne efekty mutacji missense SCN1A Dwadzieścia mutacji missense SCN1A zostało ocenionych w testach funkcjonalnych (23, 24, 33, 39. 46). Read more „Mutacje kanałów sodowych w epilepsji i innych zaburzeniach neurologicznych cd”

Różnicowanie progenitorów w wątrobie: kwestia lokalnego wyboru ad 6

W ostatnich latach makrofagi zostały opisane jako źródło Wnt, często w raku, chociaż niektóre badania regeneracyjne opisują również Wnt (Wnt) pochodzący z makrofagów (76, 77). Ablacja makrofagów podczas regeneracji hepatocytów usunęła bodziec, aby HPC stały się hepatocytami; zamiast tego różnicowali się w cholangiocyty i tworzyli struktury dróg żółciowych. Wyniki te zostały również potwierdzone w niezależnych badaniach, w których makrofagi zostały zubożone w wątrobie (78). Warto zauważyć, że fagocytoza resztek hepatocytów sprzyjała głębokiej regulacji Wnt w makrofagach, zapewniając krytyczne powiązanie między śmiercią hepatocytów a losem HPC, co umożliwia skoordynowaną i odpowiednią odnowę tkankową. Ponadto model ten zapewnia mechanizm łączący miejscowe uszkodzenie tkanki i wzory zapalne określonych chorób z dodatkowymi i wewnątrzkomórkowymi kontrolami sygnalizacyjnymi, które regulują losy HPC. Read more „Różnicowanie progenitorów w wątrobie: kwestia lokalnego wyboru ad 6”