Mutacje kanałów sodowych w epilepsji i innych zaburzeniach neurologicznych cd

Heterozygoty dla allelu nokautowego SCN1A wykazują spontaniczne napady padaczki i zmniejszoną długość życia (34), podczas gdy heterozygoty dla alleli pozbawionych SCN2A są żywe bez widocznych nieprawidłowości (35). Myszy z heterozygotą SCN8A nie wykazują widocznych nieprawidłowości, ale wykryto subtelne niedobory w testach uczenia się i lęku (36). Geny a1 i P2 nie wykazują haploinsuficiency u myszy heterozygotycznych dla ukierunkowanych alleli nokautujących (37, 38). Funkcjonalne efekty mutacji missense SCN1A Dwadzieścia mutacji missense SCN1A zostało ocenionych w testach funkcjonalnych (23, 24, 33, 39. 46). Read more „Mutacje kanałów sodowych w epilepsji i innych zaburzeniach neurologicznych cd”

Różnicowanie progenitorów w wątrobie: kwestia lokalnego wyboru ad 5

Huppert i współpracownicy wykazali, że domena wewnątrzkomórkowa Notch1 musi działać w sposób zależny od dawki, pokazując, że nadmierna ekspresja regionu wewnątrzkomórkowego Notch1 podczas rozwoju powoduje hiperasorozową sieć żółciową, przypuszczalnie kosztem dojrzałego miąższu (62). Podczas gdy rola Notch w rozwoju jest wysoce stereotypowa, a jej efekt jest wspólny dla różnych gatunków, rola sygnalizacji Wnt / a-kateniny w rozwijającej się wątrobie jest skomplikowana i złożona. Wnt odgrywa krytyczną rolę nie tylko w ekspansji pąka wątroby (63. 65), ale także w tworzeniu ostatecznych hepatoblastów (66), proliferacji żółci (67) i dojrzewania hepatocytów (68, 69). W związku z tym wyjaśnienie czasowego i przestrzennego działania kanonicznej ścieżki Wnt jest złożone. Read more „Różnicowanie progenitorów w wątrobie: kwestia lokalnego wyboru ad 5”